epa10388782 A researcher from the Indian Institute of Technology (IIT) Madras works inside a laboratory to develop a drug to treat 'GNB1 Encephalopathy', a rare genetic disease, in Chennai, India, 04 January 2023. The Indian Institute of Technology (IIT) Madras researchers collaborate with Tel Aviv University and Columbia University to study and develop a drug to treat 'GNB1 Encephalopathy', which is a rare genetic disease discovered by researchers a few years ago. According to Professor Amal Kanti Bera, Department of Biotechnology at IIT Madras University, 'GNB1 Encephalopathy' is a rare brain disease that is very less researched, and children born with GNB1 mutation experience mental and physical developmental delay, epilepsy (abnormal brain activity), and movement problems. This mutation affects individuals in the fetal stage. To date, less than a hundred cases have been documented worldwide. However, the actual number of affected children is probably much greater as the diagnosis is not widely available since it requires a sophisticated and expensive procedure. EPA-EFE/IDREES MOHAMMED
Britaniyalı yeniyetmə Oran Noulson epilepsiya ilə mübarizə aparmaq üçün beyninə neyrostimulyator taxılan ilk xəstə olub.
Əməliyyat hələ ötən ilin oktyabr ayında Londonun “Great Ormond Street” xəstəxanasında aparılıb. Ağır epilepsiya xəstəliyindən əziyyət çəkən Oranın o zaman 12 yaşı var idi, indi isə 13 yaşı tamam olub.
Həkimlər əməliyyatı nəticələr bəlli olandan sonra açıqılayıblar. O vaxtdan bəri Oranın qıcolmaları 80% azalıb. Uşağın anası oğlunun daha xoşbəxt olduğunu və həyat keyfiyyətinin xeyli yaxşılaşdığını bildirib.
Onun sözlərinə görə, epilepsiya Oranın bütün uşaqlığını əlindən alıb. Bəzən qıcolmalar zamanı oğlan yerə yıxılır və huşunu itirir, vaxtaşırı nəfəsi belə dayanır, ona təcili reanimasiya üçün dərman lazım olurdu.
Aparat beyinə sabit cərəyan nəbzini çatdıraraq qıcolmaların qarşısını alır. O, epileptik tutmalara səbəb olan siqnalları pozur. Cihaz simsiz qulaqlıqlar vasitəsilə enerji yığır.
Neuroscience doctor holding clipboard showing treatment against brain disease to patient with eeg headset. Woman sitting in neurological scientific laboratory treating nervous system dysfunctions.